14.07.2017 · Fachbeitrag · Genmutationen

Prospektive Studie liefert Daten für die Beratung von Frauen mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen

| Die kumulative Inzidenz für Brustkrebs bis zum 80. Lebensjahr liegt bei einer BRCA1-Mutation bei 72 Prozent, bei BRCA2 bei 69 Prozent. Beim Ovarialkarzinom beträgt sie 44 respektive 17 Prozent. |

An der prospektiven Kohortenstudie nahmen 6.036 BRCA1- und 3.820 BRCA2-Trägerinnen teil, überwiegend aus Frankreich, den Niederlanden und Großbritannien. Sie wurden zwischen 1997 und 2011 rekrutiert und hatten keine prophylaktischen Eingriffe wie Mastektomien vornehmen lassen. Das Durchschnittsalter betrug 38 Jahre, die mediane Beobachtungszeit fünf Jahre. Die Brustkrebs-Inzidenz stieg bei BRCA1 im frühen Erwachsenenalter steil an bis etwa zum 40. Lebensjahr. Bei BRCA2 stieg sie bis zum Alter von etwa 50 Jahren. Danach stabilisierte sich die Zahl der Neuerkrankungen bei beiden Genmutationen bis zum 80. Lebensjahr auf 20 bis 30 pro 1.000 Patientenjahre. Das kumulative Risiko, innerhalb von 20 Jahren nach der Erstdiagnose auch kontralateral an Brustkrebs zu erkranken, betrug bei BRCA1 40 Prozent und 26 Prozent bei BRCA2.

Quelle