· Fachbeitrag · Prionerkrankungen
Briten berichten über neue Prionerkrankung
Britische Wissenschaftler haben im „New England Journal of Medicine“ eine neue humane Prionerkrankung charakterisiert, assoziiert mit Diarrhoe und autonomer Neuropathie. Von der Erkrankung waren im Verlauf von 20 Jahren elf Mitglieder einer britischen Familie betroffen, von denen sechs intensiv untersucht worden sind.
Die chronische Diarrhoe in Verbindung mit einer peripheren Polyneuropathie begann im jungen Erwachsenenalter. Im Alter ab 40 oder ab 50 Jahren entwickelten die Patienten kognitive Defizite und epileptische Anfälle. In Biopsie bzw. Autopsieproben wurden Hirnablagerungen von Prionproteinen (PRNP) in Form von Amyloidplaques im Cortex nachgewiesen. Als Genmutation für das Protein wurde PRNP Y163X identifiziert. Transmissionsstudien des Prion-Proteins bei Mäusen sind negativ verlaufen.
Quelle
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