30.12.2016 · Fachbeitrag · Spinale Muskelatrophie

Kinder mit angeborener progressiver Muskelatrophie erstmals behandelbar

| Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 können seit kurzem erstmals spezifisch medikamentös behandelt werden. Das BfArM hat die Anwendung des Wirkstoffs Nusinersen nach positiven Zwischenergebnissen einer internationalen Phase-3-Studie im Rahmen eines Härtefallprogramms bis zur Zulassung erlaubt. An der Studie ENDEAR nehmen insgesamt 122 Säuglinge mit SMA Typ 1 teil, die bei Studienbeginn unter sieben Monate alt waren. Bei einer Zwischenauswertung im August 2016 zeigte sich bereits der sehr positive Effekt von Nusinersen. Die mit dem Wirkstoff behandelten Säuglinge entwickelten sich im Verlauf der bisher 12-monatigen Therapie motorisch deutlich besser als die Säuglinge der Kontroll-Gruppe, die nicht behandelt wurden, berichtet das Universitätsklinikum Freiburg, das an der Studie beteiligt ist. Auch für die etwas weniger schwer betroffenen Kinder mit SMA Typ 2 konnten in einer weiteren Phase-III-Studie (CHERISH) positive Effekte von Nusinersen nachgewiesen werden. „Wir hoffen bald vielen betroffenen Patienten und Familien mit diesem Medikament helfen zu können“, so Prof. Dr. Jan Kirschner in einer Pressemitteilung der Universitätsklinik. Ursache der SMA Typ 1+2 ist ein Defekt im SMN1-Gen und eine Minderproduktion des entsprechenden Proteins, das Nervenzellen benötigen. Das neue Medikament, das von den Unternehmen Ionis und Biogen gemeinsam entwickelt wurde, soll eine vermehrte Produktion des fehlenden SMN-Proteins ermöglichen. Eine Teilnahme an dem Härtefallprogramm ist zurzeit in Deutschland nur an den Universitätskliniken in Essen, Freiburg und München möglich. |